Giovanna Elisa Calabrò
Atteggiamenti, conoscenze e bisogni educativi dei cittadini nell’era delle scienze omiche
Gli ultimi due decenni sono stati caratterizzati da una “rivoluzione genetica” che ha dato l’avvio alla cosiddetta “era delle scienze omiche” che si correla principalmente con lo sviluppo di tecniche di indagine altamente performanti in grado di generare enormi quantitativi di dati relativi ai diversi livelli di complessità biologica.
Questo contesto, che ha determinato implicazioni evidenti e cruciali per la salute pubblica, ci impone lo sviluppo di una linea strategica che definisca la capacità di promuovere e di governare l’innovazione legata alle scienze omiche. Un’azione prioritaria per la corretta implementazione della medicina omica, come anche previsto nel nuovo “Piano nazionale per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche” del 2017, è l’educazione di professionisti sanitari, cittadini, decisori politici ed altri portatori di interesse. Fra i prerequisiti necessari per un cambiamento radicale nelle cure, fondato sulla medicina personalizzata, sono e saranno necessarie azioni mirate al raggiungimento di una migliore “alfabetizzazione” in campo genetico/omico, sia tra i professionisti sanitari sia tra i cittadini e le loro famiglie al fine di consentire decisioni appropriate sulla propria salute.
Negli ultimi anni, si è verificata una disponibilità crescente e incontrollata di test genetici/genomici e questo progresso nel campo della genomica ha avuto evidenti implicazioni per la salute pubblica, portando importanti benefici ma anche potenziali rischi per la popolazione. Un esempio è dato dai test genetici diretti al consumatore (Direct-to-consumer genetic testing o DTC-GT), che sono test venduti dalle aziende direttamente ai consumatori, senza il coinvolgimento di un professionista sanitario. In particolare, oltre a potenziali problemi discriminatori e di privacy, non sempre adeguatamente affrontati da leggi e regolamenti, i cittadini non hanno le competenze necessarie per comprendere i risultati di questi test, portando così a ulteriori inutili indagini diagnostiche e, quindi, allo spreco di risorse sanitarie. Inoltre, conoscere il proprio rischio genetico per malattie specifiche potrebbe portare ad un importante disagio psicologico. Tutti questi aspetti evidenziano l’importanza della consulenza da parte di professionisti sanitari formati e di un’adeguata educazione dei cittadini sulla genetica e sulle scienze omiche e sulle nuove tecnologie ad esse correlate.
La letteratura scientifica riporta dati contrastanti sulla conoscenza dei cittadini nel campo della genetica, della genomica e dei DTC-GT. Pertanto, per affrontare queste problematiche, abbiamo condotto una revisione sistematica della letteratura con l’obiettivo di riassumere sistematicamente i dati esistenti su conoscenze, atteggiamenti e bisogni educativi dei cittadini su genetica e scienze omiche.
Nella maggior parte degli studi inclusi nella nostra revisione risulta un livello di conoscenza limitato dei cittadini sulla genetica e sulle scienze omiche e sui test genetici/omici. Le principali fonti di informazione per i cittadini sono risultate la TV, riviste, giornali e Internet, piuttosto che gli operatori sanitari. Ciò evidenzia la necessità di aumentare l’alfabetizzazione, non solo per i cittadini, che dovrebbero essere meglio informati su dove e da chi ricevere informazioni attendibili, ma anche per gli operatori sanitari.
La maggior parte degli studi ha mostrato che i cittadini percepiscono i benefici e utilità dall’uso della genomica e delle scienze omiche soprattutto nei campi della prevenzione e della terapia. Le loro principali preoccupazioni riguardano invece la privacy e l’uso, la condivisione e l’accesso ai propri dati sensibili, le questioni assicurative, le potenziali conseguenze delle informazioni genetiche sulla vita lavorativa e professionale, i costi e l’accesso ai test genetici/omici. Solo un numero ridotto di studi ha indagato la necessità/richiesta, da parte dei cittadini, di maggiore istruzione sulle scienze omiche. I principali temi identificati su cui concentrarsi per l’educazione dei cittadini sono stati la ricerca genetica/genomica, l’eziologia delle malattie e la suscettibilità alle stesse, la nutrigenomica e i test genetici/omici.
I nostri dati evidenziano un importante gap formativo da colmare e ci consentono di confermare l’alfabetizzazione dei cittadini, ma anche lo sviluppo di capacità degli operatori sanitari nel campo delle scienze omiche, come priorità di azione per i sistemi sanitari di tutto il mondo. Pertanto, saranno necessarie ulteriori ricerche al fine di identificare metodi appropriati ed efficaci per la progettazione e l’attuazione di interventi formativi su larga scala, volti a migliorare l’alfabetizzazione e l’impegno dei cittadini in un campo in rapida evoluzione come quello delle scienze omiche.