Rodolfo Mastropasqua
Ruolo delle biopsie corioretiniche nella diagnosi di linfoma intraoculare
Il termine “sindromi masquerade” raggruppa un insieme di patologie oftalmiche dalla presentazione comune, caratterizzata da infiammazione intraoculare, ma che cela eziologie disparate, dall’eziologia infettiva a quella neoplastica. Trattandosi spesso, ma non sempre, di patologie di natura neoplastica, una precoce e corretta diagnosi è essenziale al fine di instaurare una terapia adeguata. Molto spesso le procedure diagnostiche, oculari e sistemiche, non invasive non sono sufficienti a giungere ad una diagnosi; si rende dunque necessaria una chirurgia diagnostica. Il primo approccio comporta una biopsia vitreale, che ha una percentuale di successo diagnostico tra il 40 ed il 60%. In caso di fallimento di una o più biopsie vitreali, si può ricorrere a prelievo del tessuto corioretinico. Questa tecnica chirurgica consiste nel rimuovere il corpo vitreo (vitrectomia) e successivamente prelevare un campione delle dimensioni di 3 x 3 mm di tessuto retinico e coroideale. La letteratura mostra un successo diagnostico del 50-66% per mezzo di biopsie corioretiniche. Tuttavia, in quanto molto invasiva e ad elevato rischio di complicanze, questa procedura è considerata un tentativo estremo. Lo scopo di questo studio retrospettivo è stato valutare l’efficacia diagnostica della biopsia corioretinica in casi affetti da sindrome masquerade con sospetto linfoma intraoculare o del sistema nervoso centrale. Sono stati studiati tutti i pazienti sottoposti a biopsia corioretinica dal 1999 al 2014 presso il Moorfields Eye Hospital di Londra, UK.
Sono stati valutati:
– Il grado di infiammazione vitreale (vitreite), stadiato da “minimo” a “severo” secondo la classificazione di Nussenblatt;
– Il numero di biopsie vitreali, precedenti o concomitanti alla biopsia corioretinica, risultate non diagnostiche;
– Il successo diagnostico;
– Il tasso di complicanze;
– Le analisi laboratoriali dei campioni ottenuti, studiati nel laboratorio di patologia del Moorfields Eye Hospital.
In particolare, sono state valutate indagini istologiche, citologiche ed immunoistochimiche. Un totale di 29 pazienti (21 donne ed 8 uomini) è stato incluso in questo studio. Ventuno pazienti sono stati sottoposti a biopsia corioretinica, 5 a biopsia retinica e 3 a biopsia coroideale. In 15 casi era stata già effettuata una biopsia vitreale senza successo diagnostico mentre in 18 casi, una biopsia vitreale è stata associata alla biopsia corioretinica.
In 17 pazienti (59%) la biopsia corioretinica ha consentito una diagnosi definitiva ed in 9 pazienti (31%) di escludere una patologia maligna. Nei restanti 3 casi (10%), la biopsia è risultata inconcludente. Dei campioni diagnostici, riportiamo 11 casi di linfoma, 1 melanoma, 1 carcinoma, 3 toxoplasmosi ed 1 infezione batterica da agente Gram -. Degli 11 casi di linfoma, 8 erano “linfoma diffuso a grandi cellule B”, 2 “MALToma”, 1 linfoma linfoplasmacitico. Diciotto pazienti sono stati classificati con vitreite severa. In 15 di questi (83%), la biopsia corioretinica è stata efficace nell’ottenere una diagnosi. Al contrario, di 11 pazienti classificati con vitreite minima, solo in 2 casi (18%) la biopsia è risultata diagnostica. Non sono state registrate complicanze intraoperatorie. Per quanto riguarda le complicanze post-chirurgiche, 5 pazienti hanno sviluppato cataratta, 2 emorragia vitreale e 2 distacco di retina. Per queste ultime, è stata necessaria una ulteriore chirurgia vitreoretinica. In un caso, in cui non era stata ottenuta diagnosi, è stato necessario enucleare l’occhio a causa di ftisi (atrofia del bulbo oculare causata da insulto chirurgico o infiammatorio). Riassumendo, i risultati salienti di questo studio mostrano una efficacia del 90% della biopsia corioretinica nell’ottenere una diagnosi definitiva o escludere una malignità in casi di sindromi masquerade. Di particolare evidenza, abbiamo rilevato che in occhi con infiammazione marcata del vitreo l’analisi istologica del tessuto corioretinico risulti diagnostica con maggiore probabilità che in casi con vitreite minima. Se si esclude lo sviluppo di cataratta, che può essere considerata una complicanza post-operatoria trascurabile perché presente dopo qualsiasi chirurgia vitreoretinica, il tasso di complicanze è stato del 17% (5 casi su 29). Il nostro studio conferma come le biopsie intraoculari siano efficaci nell’ottenere una diagnosi e permettere la distinzione tra patologie infiammatorie, infettive e neoplastiche. In particolare, le biopsie corioretiniche possono essere dirimenti in quei casi dove tutte le altre procedure diagnostiche hanno fallito. Sebbene si tratti di una indagine invasiva e non scevra da complicanze, può essere una procedura utile per avviare una terapia mirata in patologie dove la tempestività della diagnosi è essenziale per una prognosi quoad vitam.