Lucia Federica Carpagnano
Un modello organizzativo per le malattie rare
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
La normativa in tema di Malattie rare è varia. Ma l’anno 2021 rappresenta una svolta epocale con una Legge tutta italiana, capofila sul tema delle Malattie Rare: Legge 0/11/2021 n. 175 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”,“Testo Unico sulle Malattie Rare”, entrata in vigore il 12/12/2021. La Regione Veneto è da sempre pioneristica sul tema e ha inserito le Malattie Rare tra i punti focali del PSSR Regionale 2019-2023.
METODI In Centro Hub di riferimento per le malattie rare, quale AOUI Verona,è stato implementato un nuovo modello organizzativo elaborato dalla Direzione Sanitaria Aziendale che consente di realizzare il “RARE-DISEASES CLINIC CENTER” con i seguenti obiettivi: Realizzare la presa in carico multidisciplinare; effettuare diagnosi
precoce della patologia; fidelizzare il paziente che deve poter contare su un Centro di cura per la vita, essendo le malattie rare patologie croniche; garantire un approccio multidisciplinare alle cure e un modello organizzativo di Transitional Care; delineare un percorso di Umanizzazione nelle Cure, dedicando maggiore attenzione e supporto psicologico al paziente affetto da patologie croniche rare; offrire prestazioni a distanza attraverso modalità smart di Telemedicina; effettuare Consulenze per “second opinion” ad altri Centri di Cura; ottimizzare tutte le risorse che possono “a ponte” contribuire in modo efficace al percorso di cura con un’attenzione ad aspetti anche collaterali alla diagnosi e terapia ma rilevanti per l’esito clinico (psicologia clinica, nutrizione clinica, servizi di laboratorio, riabilitazione), creando una piattaforma integrata di servizi trasversale alle Unità Operative; curare gli aspetti di Comunicazione interna ed esterna e in particolare la Comunicazione Sanitaria tra professionisti, tra professionisti e paziente, caregivers, Azienda e associazioni di pazienti, utenti esterni; formare personale sanitario, puntando sulle nuove leve che possono trovare in AOUI Verona un Centro clinico e di ricerca innovativo. Secondo il Manuale di Accreditamento sono state implementate le azioni in linea con il ciclo di Deming, Plan, Do, Check e Act. Il progetto si è inserito in un complicato contesto fatto di requisiti normativi, etica, diritto e ricerca clinica scientifica. Il modello organizzativo soddisfa tutto quanto previsto dagli 8 Requisiti dell’Accreditamento Istituzionale e crea un ponte di collegamento tra ospedale e territorio, secondo quanto previsto dal DM 77 e dal PNRR. La Direzione Sanitaria ha elaborato il progetto che è stato condiviso con i clinici dedicati alla presa in carico dei pazienti affetti da patologie rare, poi ha successivamente provveduto a inserirlo nel Documento di Budget al fine di irrobustire e radicare in un Sistema Direzionale gli obiettivi del modello stesso, per poi formalizzare il Progetto “Rare Disease Clinic Center” e i relativi risultati con un atto deliberativo formale. RISULTATI. La Direzione Sanitaria di AOUI Verona ha avviato i lavori per la implementazione del “Modello Organizzativo Rare Disease Clinic Center” nel mese di Dicembre 2021 e ha presentato i risultati preliminari del progetto nel mese di Giugno 2022 presentando anche un paper al Congresso Nazionale dell’Associazione Nazionale Medici di Direzioni Ospedaliere, riscuotendo notevole successo.
Le valutazioni del Sistema di Budget hanno mostrato ottimi risultati relativamente agli anni 2022-2023. Il Progetto è stato oggetto di una pubblicazione su Rivista Scientifica nel corso del 2022 e oggetto di interesse congressuale in molteplici eventi a carattere nazionale. Inoltre è stato premiato nella Sessione 2023 di “Lean Awards” come miglior progetto organizzativo già realizzato in ambito innovativo per le cure di malattie rare.
CONCLUSIONI Con un modello organizzativo di Clinical Governance è stata elaborata la base di un Manuale di Accreditamento per i processi organizzativi, sperimentalmente applicato al tema Malattie Rare, con i seguenti elementi fondanti: Accreditamento e standard di eccellenza; Telemedicina, Comunicazione ed empowerment paziente, caregiver e associazioni, Presa in carico multidisciplinare, Second opinion, Ottimizzazione Risorse con condivisione di figure specialistiche innovative, Formazione professionale, Gestione delle Liste di Attesa e Percorso fast di consultazione. È unmodello organizzativo strategico:from research to health management, innovativo, che consente di rispondere ai bisogni di salute in Malattie Rare.