Andrea Ascoli Marchetti
Variante di behçet: la sindrome di hughes-stovin – caso clinico e nuove evidenze
La sindrome di Hughes-Stovin (HSS) è una malattia rara caratterizzata da aneurismi polmonari multipli e tromboflebiti: è una patologia letale ritenuta una variante clinica cardiovascolare della malattia di Behçet (BD).
Predilige la popolazione compresa tra la seconda e la quinta decade ed il sesso maschile. L’evoluzione del decorso clinico è caratterizzata dalla comparsa di sintomi legati alla tromboflebite, dalla formazione di aneurismi nelle arterie polmonari o bronchiali e dall’eventuale emorragia, spesso fatale.
Nel nostro caso il trattamento della tromboflebite ha evidenziato la presenza di emottisi. La terapia endovascolare e l’esclusione efficace dell’aneurisma polmonare sono state combinate con la terapia immunosoppressiva La BD è raramente osservata nel Nord Europa (0,64 casi per 100.000 abitanti), Nord America (0,12-0,33 casi per 100.000 abitanti), Australia e Africa. La maggiore frequenza è osservata lungo l’antica Via della Seta, dai paesi del Mediterraneo ai paesi del Medio Oriente e dell’Asia orientale.
È noto che la suscettibilità genetica insieme ai fattori scatenanti e le anomalie immunologiche influenzano la manifestazione della malattia. Da un punto di vista genetico riscontriamo una maggiore frequenza dell’allele HLA-B-5. Anche l’HLA-B52 è associato alla malattia in Israele (21 contro 9%) e l’HLA-B57 nel Regno Unito. Gli alleli HLA-B5101 e, in misura minore, HLA-5108 sono stati strettamente collegati ai pazienti lungo la Via della Seta.
Inoltre, è stato segnalato anche un contributo genetico alla gravità della malattia, coinvolgendo sempre l’allele HLA-B51, nel nostro caso la mutazione osservata del gene C677T può essere correlata alla comparsa della TVP.
Alcuni autori hanno suggerito il coinvolgimento di questa mutazione nelle malattie venose dei pazienti con BD. Livelli elevati di omocisteina e la mutazione di C677T potrebbero svolgere un ruolo nella patogenesi della trombosi venosa. Al contrario, altri autori non hanno osservato alcuna differenza nel confronto tra pazienti con BD e soggetti sani per quanto riguarda i polimorfismi MTHFR, osservando solo un’influenza sui valori di omocisteinemia.
L’ipotesi dell’innesco ambientale è stata proposta anche in pazienti con BD con predisposizione genetica, la sua evidenza potrebbe essere correlata con analisi genetiche che ipotizzano la presenza dell’alterazione dell’antigene HLA-B51 nella BD.
Infatti, la familiarità e la contemporanea area geografica di appartenenza potrebbero corrispondere ad un unico fenotipo di appartenenza. Sebbene non vi sia consenso sull’eziologia, l’HSS dovrebbe essere inclusa tra le patologie rare in cui la genetica gioca un ruolo potenziale e può fornire opportunità di prevenzione.
Nella nostra analisi, nonostante la rarità della sua insorgenza, la distribuzione geografica della malattia suggerisce la necessità di valutazioni genetiche per una migliore definizione e prevenzione, per sviluppare futuri modelli di trattamento genetico. Pertanto, è importante identificare precocemente la malattia e consentire un trattamento tempestivo di eventuali complicazioni con un follow-up accurato.