Enrico Borrelli
Risultati visivi e biomarcatori della tomografia a coerenza ottica del miglioramento della vista in pazienti con neuropatia ottica ereditaria di leber trattati con idebenone
Questo studio sul trattamento con idebenone nei pazienti affetti da Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) getta luce sul potenziale della tomografia ottica a coerenza (OCT) strutturale come strumento per monitorare la progressione della malattia e gli esiti del trattamento in questa condizione. È una tecnologia avanzata utilizzata in oftalmologia per produrre immagini dettagliate delle strutture dell’occhio. Funziona utilizzando la luce infrarossa per generare sezioni trasversali dell’occhio, consentendo la visualizzazione in dettaglio di diversi strati della retina retina, del nervo ottico e della coroide.
Questo strumento è fondamentale per la diagnosi e il monitoraggio di una varietà di condizioni oculari, come la degenerazione maculare ed il glaucoma. La sua capacità di fornire immagini ad alta risoluzione e non invasive lo rende un importante strumento diagnostico nella pratica oftalmologica.
La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) è una rara patologia genetica che colpisce principalmente il nervo ottico, essenziale per trasmettere le informazioni visive dagli occhi al cervello. LHON prende il nome dall’oftalmologo tedesco Theodor Leber, che per primo descrisse la condizione alla fine del XIX secolo.
LHON è tipicamente caratterizzata da una rapida perdita della visione centrale, che spesso inizia in un occhio per poi coinvolgere l’altro nel giro di settimane o mesi. Questa perdita della vista di solito si verifica durante la giovinezza adulta, tipicamente tra i 18 ei 30 anni, ma può anche verificarsi più tardi nella vita. La gravità della perdita della vista può variare ampiamente tra gli individui colpiti, andando da lievi a gravi impedimenti, inclusa la cecità legale.
La causa sottostante di LHON sono le mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). I mitocondri sono le strutture produttrici di energia della cellula e hanno il loro DNA separato dal nucleo della cellula. LHON è ereditata con un pattern mitocondriale, il che significa che può essere trasmessa da una madre ai suoi figli, indipendentemente dal loro sesso. Tuttavia, non tutti coloro che hanno le mutazioni LHON svilupperanno la condizione, e il motivo di questa variabilità non è completamente compreso.
Sebbene attualmente non esista una cura per LHON, i ricercatori stanno investigando attivamente potenziali trattamenti, tra cui la terapia genica e le tecniche di sostituzione mitocondriale. L’idebenone è un derivato sintetico del coenzima Q10 (CoQ10), un composto coinvolto nella produzione di energia cellulare e nell’attività antiossidante. È stato investigato come potenziale trattamento per LHON. La razionale dietro l’uso dell’idebenone per il trattamento di LHON deriva dalla sua capacità di migliorare la funzione mitocondriale e ridurre lo stress ossidativo.
Misurando lo spessore dello strato complesso delle cellule gangliari (GCC), i ricercatori potrebbero valutare la neurodegenerazione della retina e del nervo ottico, fornendo preziose intuizioni sull’efficacia della terapia con idebenone.
Nel presente studio, i nostri risultati suggeriscono che lo spessore del GCC di base in regioni specifiche della retina, in particolare nelle regioni parafoveali superiori e temporali, potrebbe essere predittivo di un miglioramento visivo dopo il trattamento con idebenone. Questa associazione indica che i pazienti con un maggior numero di cellule gangliari retiniche disfunzionali in queste regioni, che non hanno ancora subito una significativa atrofia, potrebbero trarre maggior beneficio dalla terapia con idebenone. Al contrario, regioni come le aree parafoveali inferiori e nasali, corrispondenti al fascio papillomaculare (PMB), potrebbero già aver subito una perdita cellulare sostanziale all’inizio del trattamento, spiegando potenzialmente la mancanza di associazione significativa tra lo spessore del GCC in queste regioni e il miglioramento visivo.
Questi risultati sottolineano l’importanza dell’intervento precoce e la necessità di strategie di trattamento personalizzate su misura per i singoli pazienti basate sulle misurazioni OCT.
Inoltre, contribuiscono alla nostra comprensione della fisiopatologia di LHON e dei meccanismi alla base degli effetti terapeutici dell’idebenone. Ulteriori ricerche su coorti più ampie e studi longitudinali potrebbero aiutare a convalidare questi risultati e a perfezionare gli approcci terapeutici per i pazienti con LHON.