Rodolfo Mastropasqua
Correlazione tra densità della coriocapillare e sensibilità retinica nella malattia di stargardt
La malattia di Stargatd (STGD) è una delle più comuni distrofie retiniche ereditarie, con prevalenza stimata di 1:10,000. Gli stadi avanzati della malattia sono caratterizzati da perdita visiva centrale e atrofia maculare.
Scopo del lavoro è stato quello di caratterizzare la coriocapillare (CC) in pazienti con STGD utilizzando swept source widefield optical coherence tomography angiography (SS WF OCTA) e studiando la correlazione tra perfusion density della coriocapillare con sensibilità retinica analizzata mediante microperimetria (MP).
Sono stati analizzati diciassette occhi di 9 pazienti affetti da STGD stadio 3. Lo studio della CC è stato effettuato mediante SS WF OCTA e le aree di danno CC sono state quantificate e correlate con la sensibilità retinica utilizzando MP.
Principali misure di outcome sono state la percentuale di area coriocapillare perfusa (PPCA), la sensibilità retinica e la correlazione tra le due. Tutte le analisi statistiche sono state effettuate con il software R, environment for statistical computing and graphics version 3.5.2 (R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. https://www.R-project.org/).
Lo studio con SS WFA OCTA ha rilevato rarefazione vascolare nella zona atrofica centrale e un alone circostante (near atrophy, NA) di danno coriocapillare. In tutti gli occhi infatti è stata riportata area di atrofia centrale (central atrophy, CA) con assenza assoluta di PPCA corrispondente ad un valore di 0 dB alla MP, una zona di NA con ridotta PPCA e ridotta sensibilità alla MP e una zona distante dalla area di atrofia ( distant atrophy, DA) con valori più elevati sia di PPCA che di sensibilità retinica.
La differenza media di PPCA e sensibilità retinica tra NA e CA e DA e CA è risultata essere statisticamente significativa (p<0.01), con l’ultima che ha mostrato valori più elevati. È stata poi riscontrata correlazione positiva tra PPCA e sensibilità retinica. Allo stesso modo, la sensibilità retinica è risultata essere significativamente più alta nelle zone di DA quando paragonata alle zone di NA. Nella nostra coorte di pazienti, il danno in coriocapillare, valutato mediante OCTA ha mostrato correlazione con sensibilità retinica in MP in zone esterne all’area di atrofia, in particolare in aree di CC vicine all’atrofia se paragonate a zone più distanti.
Altri studi di cross-section e longitudinali, che includano l’analisi degli stati pre-atrofici della malattia potrebbero essere utili a valutare la progressione della malattia e a meglio comprenderne la patogenesi.
Concludendo, in base ai nostri risultati, abbiamo dimostrato che in pazienti con diagnosi di STGD, in zone vicine all’area di atrofia caratterizzata da danno fotorecettoriale e dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) c’è una disfunzione del complesso RPE/ fotorecettoriale che comprende un danno alla sensibilità retinica e probabile scompenso coriocapillare.
1. Tanna, P.; Strauss, R.W.; Fujinami, K.; Michaelides, M. Stargardt disease: Clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br. J. Ophthalmol. 2017, 101, 25–30.
2. Cideciyan, A.V.; Aleman, T.S.; Swider, M.; Schwartz, S.B.; Steinberg, J.D.; Brucker, A.J.; Maguire, A.M.; Bennett, J.; Stone, E.M.; Jacobson, S.G. Mutations in ABCA4 result in accumulation of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: A reappraisal of the human disease sequence. Hum. Mol. Genet. 2004, 13, 525–534